Nace primera red social europea que conecta pacientes con enfermedades raras

La primera red social europea que conecta pacientes, cuidadores e investigadores de enfermedades raras de todo el mundo ha empezado a funcionar en el marco de un proyecto liderado por el Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat (Barcelona). El proyecto Share4Rare pretende poner en contacto a las familias, empoderarlas y recopilar datos […]

Prader-Willi

En 1956, los suizos Andrea Prader, pediatra y endocrinólogo, Alexis Labhart, internista, y Heinrich Willi, pediatra, describían un cuadro que consistía en obesidad, manos y pies pequeños, oligofrenia y estatura más corta de lo normal; los niños tenían disminución del tono muscular en los primeros años. También le llaman síndrome de Labhart-Willi, síndrome de Prader, […]

«Las enfermedades son las raras, no las personas»

Hoy, 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, aquellas que afectan a un número limitado de personas (5 de cada 10.000 habitantes). Según la Organización Mundial de la Salud existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En España hay 3 millones de personas que […]

Una terapia aumenta la supervivencia en ratones enfermos con Duchenne

Uno de los tipos de componentes que GTx está desarrollando, aumenta la supervivencia de ratones con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y mejora la función muscular, cardíaca y pulmonar, según un ensayo preclínico. Las terapias son conocidas como moduladores selectivos del receptor de andrógenos o SARMs. GTx trata la DMD por la unión a receptores […]

Tay Sach, la mutación que acaba con la vida de niños antes de los cinco años

El periodista nunca debe escribir en primera persona, el texto no debe plasmar lo que siente. Pero me concedo semejante licencia y comienzo saltándome la norma para hacerles comprender lo que es escuchar a Marco pidiéndome disculpas por tener que dejarme un momento esperando al teléfono durante la entrevista para limpiar las secreciones de su […]